Spisu treści:
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49
Galaktozemia jest spowodowany przez mutacje w genach i niedobór enzymów. To powoduje galaktoza cukrowa do gromadzenia się we krwi. Jest to choroba dziedziczna i rodzice mogą ją przekazać swoim biologicznym dzieciom.
W tym przypadku, co powoduje galaktozemię?
Klasyczna galaktozemia występuje, gdy brakuje enzymu zwanego galaktozo-1-fosforanem urydylotransferazy (GALT) lub nie działa on. Ten enzym wątrobowy jest odpowiedzialny za rozkład galaktozy (cukru produktu ubocznego laktozy znajdującego się w pierś mleko, mleko krowie i inne produkty mleczne) na glukozę
Dodatkowo, czym jest galaktozemia? Galaktozemia to zaburzenie, które wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza prosty cukier zwany galaktozą. Jest to przede wszystkim część większego cukru zwanego laktozą, który znajduje się we wszystkich produktach mlecznych i wielu odżywkach dla niemowląt. Oznaki i objawy galaktozemia wynikają z niemożności wykorzystania galaktozy do produkcji energii.
Ludzie pytają też, jakie są oznaki i objawy galaktozemii?
Po podaniu mleka lub przetworów mlecznych u noworodka lub niemowlęcia z galaktozemią mogą wystąpić oznaki i objawy, które obejmują:
- Słabe karmienie.
- Wymioty.
- Żółtaczka.
- Słaby przyrost masy ciała.
- Niemożność odzyskania masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce przed ukończeniem przez noworodka dwóch tygodni.
- Letarg.
- Drażliwość.
- Napady padaczkowe.
Jak powszechna jest galaktozemia?
Klasyczny galaktozemia dotyka 1 na 30 000 do 1 na 60 000 noworodków i jest więcej pospolity u osób pochodzenia irlandzkiego. Występowanie wariantu klinicznego galaktozemia szacuje się na 1 na 20 000. Częstość występowania Duarte galaktozemia wynosi około 1 na 4000.
Zalecana:
Co powoduje kifoskoliozę?
Kifoskolioza obecna w młodym wieku, od dzieciństwa do wieku nastoletniego, może być obecna od urodzenia z powodu wad wrodzonych, w tym rozszczepu kręgosłupa. Niektóre infekcje mogą również prowadzić do rozwoju kifoskoliozy, takiej jak gruźlica kręgów lub gruźlica ogólna
Co powoduje pemfigoid bliznowaty?
Pemfigoid jest spowodowany nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego i powoduje wysypki skórne i pęcherze na nogach, ramionach i brzuchu. Pemfigoid może również powodować powstawanie pęcherzy na błonach śluzowych. Błony śluzowe wytwarzają śluz, który pomaga chronić wnętrze Twojego ciała
Co powoduje wysoką VTE na respiratorze?
Niektóre przyczyny alarmów wysokiego ciśnienia to: Załamania w obwodzie pacjenta lub rurce tracheostomijnej. Woda w obwodzie respiratora. Zwiększony lub gęstszy śluz lub inne wydzieliny blokujące drogi oddechowe (spowodowane niewystarczającą wilgotnością) Skurcz oskrzeli
Co powoduje swędzące pokrzywkowe grudki?
Swędząca wysypka pokrzywkowa i blaszki ciążowe (PUPPP) to swędząca wysypka, która pojawia się w rozstępach żołądka w późnej ciąży. Chociaż dokładna przyczyna wysypki PUPPP nie jest znana, rozciąganie skóry wydaje się wyzwalać wysypkę
Co powoduje częstoskurcz nadkomorowy?
Powoduje. Istnieją różne formy częstoskurczu nadkomorowego (SVT), nieprawidłowego szybkiego rytmu serca. Czasami choroba tarczycy, kofeina, leki pobudzające lub stres mogą powodować epizod SVT. Jednak często nie jest identyfikowany żaden wyzwalacz