Wideo: Co to jest zespół Seckela?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49
Zespół Seckela jest rzadkim autosomalnym recesywnym nieład charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, karłowatością, małogłowiem z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznym wyglądem twarzy „ptasia głowa” (Shanske i in., 1997).
Ludzie pytają też, czy pierwotne karły są upośledzone umysłowo?
Osoby z ODPDII często mają dodatkowe problemy zdrowotne w porównaniu z innymi typami, takie jak piskliwy głos, mikrodoncja, szeroko rozstawione zęby mleczne, złe wzorce snu (we wczesnych latach), opóźnione psychiczny rozwój, częste choroby, problemy z oddychaniem, problemy z jedzeniem, nadpobudliwość, dalekowzroczność, mózg
Co więcej, co powoduje zespół Cockayne'a? Zespół Cockayne'a jest spowodowany przez mutacje w genach ERCC8 (CSA) lub ERCC6 (CSB). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Typ 2 jest najcięższy, a osoby dotknięte chorobą zwykle nie przeżywają dzieciństwa. Osoby z typem 3 żyją w średniej dorosłości.
Co to jest choroba Harpera?
Seckel zespół , czyli karłowatość małogłowa (znana również jako karłowatość ptasia, Zespół Harpera , karłowatość Virchowa-Seckela i karłowaty karzeł Seckela) jest niezwykle rzadką wrodzoną nanosomią nieład . Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Co to jest dubowitz?
Zespół Dubowitza (DS) jest rzadkim wielokrotnym wrodzonym zespół charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrostu, małogłowiem, charakterystyczną dysmorfią twarzy, egzemą skórną, łagodnym do ciężkiego deficytem intelektualnym i nieprawidłowościami narządów płciowych.
Zalecana:
Co to jest zespół uwięzienia nerwów?
Specjalność. Neurologia. Zespół ucisku nerwów lub neuropatia uciskowa to stan chorobowy spowodowany bezpośrednim naciskiem na nerw. Jest to potocznie nazywane nerwem uwięzionym, chociaż może to również odnosić się do ucisku korzenia nerwu (na przykład przez przepuklinę dysku)
Czy zespół Russella Silvera jest niepełnosprawnością?
Zespół Russella-Silvera i niewerbalne trudności w uczeniu się: studium przypadku. Zespół Russella-Silvera (RSS) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem rozwojowym charakteryzującym się prenatalnym i postnatalnym opóźnieniem wzrostu oraz innymi nieprawidłowościami fizycznymi
Co to jest zespół Capgrasa?
Zespół Capgrasa to stan psychiczny. Jest również znany jako „syndrom oszusta” lub „urojenie Capgrasa”. Osoby, które doświadczają tego syndromu, będą miały irracjonalne przekonanie, że ktoś, kogo znają lub rozpoznają, został zastąpiony przez oszusta
Co to jest zespół małego oka?
Mikroftalmia to zaburzenie, w którym jedno lub obydwa oczy są nienormalnie małe, podczas gdy brak oka to brak jednego lub obu oczu. Te rzadkie zaburzenia rozwijają się w czasie ciąży i mogą być związane z innymi wadami wrodzonymi
Co to jest zespół przedziału przedramienia?
Zespół przedziału to wzrost ciśnienia w przedziałach powięziowych, który może prowadzić do zmniejszenia perfuzji tkanek. Zespół przedziałowy przedramienia zwykle objawia się obrzękiem przedramienia, a pacjenci skarżą się na ból i trudności z ruchami ręki i nadgarstka, zwłaszcza przy ruchu biernym