Jakie są częste zaburzenia metaboliczne?
Jakie są częste zaburzenia metaboliczne?

Wideo: Jakie są częste zaburzenia metaboliczne?

Wideo: Jakie są częste zaburzenia metaboliczne?
Wideo: 6 sposobów na przyspieszenie metabolizmu, które mogą zrobić nawet leniwi i słodycze 2024, Lipiec
Anonim

Najbardziej pospolity z nich to: anemia sierpowata u Afroamerykanów. mukowiscydoza u osób pochodzenia europejskiego. choroba syropu klonowego w społecznościach menonickich.

Jak w ten sposób diagnozuje się zaburzenia metaboliczne?

Dziedziczny Zaburzenia metaboliczne są obecne przy urodzeniu, a niektóre są wykrywane przez rutynowe badania przesiewowe. Po pojawieniu się objawów dostępne są określone badania krwi lub DNA, aby rozpoznać chorobę najbardziej genetyczny Zaburzenia metaboliczne . Skierowanie do specjalistycznego ośrodka (zwykle na uczelni) zwiększa szanse na poprawny diagnoza.

Podobnie, jakie są przykłady zaburzeń metabolicznych? Przykłady obejmują:

  • Rodzinna hipercholesterolemia.
  • Choroba Gauchera.
  • Zespół Huntera.
  • Choroba Krabbego.
  • Choroba syropu klonowego.
  • Leukodystrofia metachromatyczna.
  • Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa, epizody udaropodobne (MELAS)
  • Niemanna-Picka.

Co więcej, czy wszystkie zaburzenia metaboliczne są śmiertelne?

Najpoważniejsze choroby metaboliczne może być śmiertelny jeśli nie są leczone natychmiast po urodzeniu, podczas gdy inne mogą powodować tylko bardzo powolne obrażenia lub prowadzić do uszkodzenia metaboliczny kryzys tylko raz w życiu.

Czym są zaburzenia metaboliczne?

Zaburzenia metaboliczne . A zaburzenie metaboliczne może się zdarzyć, gdy nienormalne reakcje chemiczne w organizmie zmienią normalne metaboliczny proces. Można ją również zdefiniować jako dziedziczną anomalię pojedynczego genu, z których większość jest autosomalna recesywna.

Zalecana: