Czy widzisz zespół kociego oka?
Czy widzisz zespół kociego oka?

Wideo: Czy widzisz zespół kociego oka?

Wideo: Czy widzisz zespół kociego oka?
Wideo: Czechoslovakia - Nie widzisz (Official Video) 2024, Lipiec
Anonim

Oznaki i objawy zespół kociego oka różnią się, ale mogą obejmować: Iris coloboma. Atrezja odbytu (brak otworu do odbytu) Znaczki skórne lub zagłębienia przed uszami.

Objawy.

Terminy medyczne Inne nazwy Dowiedz się więcej: Identyfikator HPO
80%-99% ludzi ma te objawy
Atrezja odbytu Brak odbytu 0002023

Czy w ten sposób osoby z zespołem kociego oka mogą zobaczyć?

Objawy. Zespół kociego oka wpływa na sposób, w jaki tworzą się pewne części ciała dziecka przed jego urodzeniem. Objawy ty można zobaczyć obejmują: Rozszczep wargi lub podniebienia.

Podobnie, jak powszechny jest zespół kociego oka? Częstość występowania Zespół kociego oka Zespół kociego oka dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet i szacuje się, że występuje u 1 na 50 000 do 1 na 150 000 osobników. 1? Jeśli masz CES, najprawdopodobniej jesteś jedyną osobą w rodzinie, która cierpi na tę chorobę, ponieważ jest to anomalia chromosomalna, a nie gen.

W jaki sposób diagnozuje się zespół kociego oka?

ten diagnoza CES opiera się na obecności materiału pozachromosomowego pochodzącego z chromosomu 22q11. (patrz „Przyczyny” powyżej). Możliwe, że diagnoza CES można podejrzewać przed urodzeniem (prenatalnie) na podstawie specjalistycznego testy , takie jak USG, amniopunkcja i/lub biopsja kosmówki (CVS).

Jakie inne nazwy oznaczają zespół kociego oka?

Przykład defektu, po którym nosi nazwę CES. Zespół kociego oka lub Schmid-Fraccaro zespół , jest rzadkim schorzeniem spowodowanym obecnością krótkiego ramienia (p) i małej części długiego ramienia (q) ludzkiego chromosomu 22 trzykrotnie (trisomiczny) lub czterokrotnie (tetrasomiczny) zamiast zwykle dwa razy.

Zalecana: