Jak zespół Kearnsa Sayre'a wpływa na oddychanie komórkowe?
Jak zespół Kearnsa Sayre'a wpływa na oddychanie komórkowe?

Wideo: Jak zespół Kearnsa Sayre'a wpływa na oddychanie komórkowe?

Wideo: Jak zespół Kearnsa Sayre'a wpływa na oddychanie komórkowe?
Wideo: Mitochondrial Diseases : MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome #Usmle Biochemistry. 2024, Czerwiec
Anonim

Kearns - Zespół Sayre'a to stan spowodowany defektami w mitochondriach, które są struktury w komórkach, które wykorzystują tlen do przekształcania energii z pożywienia w komórki formy Móc posługiwać się. Delecje mtDNA powodują upośledzenie fosforylacji oksydacyjnej i spadek komórkowy produkcja energii.

Następnie można zapytać, na jakie organelle wpływa zespół Kearnsa Sayre'a?

Zespół Kearnsa-Sayre'a to zespół delecji mitochondrialnego DNA (mtDNA). Wynika to z nieprawidłowości w DNA mitochondria - małe struktury przypominające pręty znajdujące się w każdej komórce ciała, które wytwarzają energię, która napędza funkcje komórkowe.

Podobnie, jakie są główne objawy zespołu Kearns Sayre? Oznaki i objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a obejmują:

  • Osłabienie mięśni - Proksymalna miopatia, opadanie powiek i zewnętrzna oftalmoplegia.
  • Dysfunkcja ośrodkowego układu nerwowego (OUN) - Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, ataksja móżdżkowa, deficyty poznawcze, zaćma i encefalopatia.

Wiedz też, czy zespół Kearnsa Sayre'a jest śmiertelny?

Kearns - Zespół Sayre'a jest zwykle wynikiem pojedynczych, wielkoskalowych mutacji delecyjnych mitochondrialnego DNA. w Kearns - Zespół Sayre'a , postępujący blok przewodzenia w sercu jest powszechny i może być fatalny ; dlatego wczesne umieszczenie rozrusznika serca może przedłużyć żywotność.

Jak często występuje zespół Kearnsa Sayre'a?

Kearns - Zespół Sayre'a (KSS) jest rzadki nerwowo-mięśniowy nieład . W tych zaburzeniach występuje nienormalnie duża liczba wadliwych mitochondriów. U około 80 procent osób dotkniętych KSS testy ujawnią brakujący materiał genetyczny (delecja) obejmujący unikalne DNA w mitochondriach (mtDNA).

Zalecana: