Spisu treści:

Jakie choroby wywołują enzymy?
Jakie choroby wywołują enzymy?

Wideo: Jakie choroby wywołują enzymy?

Wideo: Jakie choroby wywołują enzymy?
Wideo: Enzymy trawienne - dlaczego musisz je przyjmować? 2024, Lipiec
Anonim

Przykłady obejmują:

  • Rodzinna hipercholesterolemia.
  • Gaucher choroba .
  • Zespół Huntera.
  • Krabbe choroba .
  • Syrop klonowy choroba .
  • Leukodystrofia metachromatyczna.
  • Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa, epizody udaropodobne (MELAS)
  • Niemanna-Picka.

Po prostu, czym są zaburzenia enzymatyczne?

Enzym braki lub ich brak enzymy , są dziedzicznymi wadami, które powodują szereg stanów zmieniających życie lub zagrażających życiu: MPS: Mukopolisacharydozy to grupa dziedzicznych choroby w którym wadliwy lub brakujący enzym powoduje gromadzenie się złożonych cząsteczek cukru w komórkach.

Następnie pojawia się pytanie, jaki jest przykład choroby metabolicznej? A zaburzenie metaboliczne występuje, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne w twoim ciele zakłócają ten proces. Możesz rozwijać zaburzenie metaboliczne gdy niektóre narządy, takie jak wątroba lub trzustka, zachorują lub nie funkcjonują normalnie. Cukrzyca jest przykład.

Biorąc to pod uwagę, jaki niedobór enzymu powoduje chorobę?

Jej choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. ten nieład jest spowodowany przez brak enzym znany jako fosforylaza wątrobowa. Z tego powodu niedobór enzymu , zmagazynowana forma energii pochodząca z węglowodanów (glikogenu) może gromadzić się w wątrobie.

Jak diagnozuje się niedobór enzymów?

Trzy główne testy używane do diagnozowania EPI to:

  1. Test elastazy kałowej. Ten test mierzy ilość elastazy, enzymu wytwarzanego przez trzustkę, w stolcu.
  2. Test tłuszczu w kale. Ten test sprawdza ilość tłuszczu w stolcu.
  3. Bezpośredni test funkcji trzustki.

Zalecana: