Spisu treści:
Wideo: Co to jest dysplazja szkieletowa?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49
Dysplazja szkieletowa jest terminem medycznym określającym to, co wielu ludzi nazywa karłowatością. Jest to termin zbiorczy, który obejmuje setki schorzeń, które mogą wpływać na wzrost kości i chrząstki Twojego dziecka. Dysplazja szkieletowa jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane defektem określonego genu, znanym jako mutacja genetyczna.
Biorąc to pod uwagę, jakie są objawy dysplazji szkieletowej?
Objawy dysplazji szkieletowej
- Niski wzrost lub powolny wzrost.
- Nieproporcjonalnie duża głowa, zwłaszcza czoło.
- Nieproporcjonalnie krótkie ramiona i uda.
- Krótkie lub zbyt wiele palców u rąk i nóg.
- Sztywność stawów, ból lub zapalenie stawów.
- Zakrzywione kości, zwłaszcza kręgle i skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
co to jest dysplazja szkieletowa w ciąży? Dysplazja szkieletowa to złożona grupa ponad 200 zaburzeń, które wpływają na wzrost kości i chrząstki płodu i powodują niski wzrost lub „karłowatość”. Dysplazja szkieletowa dotykają jednego na 4 000 do 5 000 noworodków. Stan ten jest zwykle spowodowany spontanicznymi mutacjami genów lub nieprawidłowościami genetycznymi.
Poza tym, czy dysplazja szkieletowa jest śmiertelna?
Dysplazja Szkieletowa . Niektóre formy dysplazja szkieletowa można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków przed urodzeniem. Ciężkie typy mogą być fatalny . Leczenie dla dysplazja szkieletowa różni się w zależności od konkretnej diagnozy i objawów dziecka, ale może obejmować uważną obserwację i badania kliniczne, obrazowanie i ewentualną operację.
Czy istnieje lekarstwo na dysplazję szkieletową?
Tam są różne niechirurgiczne możliwości leczenia dysplazji szkieletowej to będzie zależeć od rodzaju dysplazja Twoje dziecko ma. Mogą obejmować ortezę, hormon wzrostu terapia , leki i fizyczne terapia.
Zalecana:
Co to jest włókno wrzecionowe i jaka jest jego funkcja?
Włókna wrzecionowe tworzą strukturę białkową, która dzieli materiał genetyczny w komórce. Wrzeciono jest niezbędne do równego podziału chromosomów w komórce rodzicielskiej na dwie komórki potomne podczas obu rodzajów podziału jądrowego: mitozy i mejozy. Podczas mitozy włókna wrzeciona nazywane są wrzecionem mitotycznym
Co to jest glikoproteina jakie jest jedno z zastosowań glikoprotein?
Glikoproteiny to białka zawierające łańcuchy oligosacharydowe (glikany) kowalencyjnie przyłączone do łańcuchów bocznych aminokwasów. Glikoproteiny są również często ważnymi integralnymi białkami błonowymi, gdzie odgrywają rolę w interakcjach między komórkami
Co jest tylko filtrowane z krwiobiegu przez kłębuszki i nie jest ponownie wchłaniane z powrotem do krwiobiegu, ale wydalane z moczem?
Kreatynina jest produktem ubocznym rozpadu mięśni i jest usuwana z krwiobiegu przez kłębuszki nerkowe. Jest to jedyna substancja, która jest wyłącznie filtrowana z krwi, ale NIE jest ponownie wchłaniana z powrotem do organizmu. Jest wydalany z moczem
Czym jest stałość percepcyjna, a co to jest stałość rozmiaru stałość koloru stałość kształtu)?
Stałość percepcyjna, zwana również stałością obiektu lub zjawiskiem stałości, tendencja zwierząt i ludzi do postrzegania znanych obiektów jako mających standardowy kształt, rozmiar, kolor lub położenie, niezależnie od zmian kąta perspektywy, odległości lub oświetlenia
Co to jest wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa?
Dysplazja kręgowo-nasadowa (w skrócie SED częściej niż SDC) jest rzadkim zaburzeniem wzrostu kości, które powoduje karłowatość, charakterystyczne nieprawidłowości szkieletu, a czasami problemy ze wzrokiem i słuchem