Co to jest mutacja PTEN?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:50

Co to jest Gen PTEN ? PTEN jest gen który pomaga powstrzymać komórki przed replikacją i wzrostem wymykającym się spod kontroli. Jest to jeden z wielu genów, które służą jako „hamulce”, zapobiegające powstawaniu guzów przez błędne komórki. Jeśli masz zmiany lub mutacja , w Twoim gen PTEN , guzy nienowotworowe, zwane hamartoma, mogą tworzyć się w twoim ciele.

W dalszej kolejności można zapytać, co oznacza PTEN?

Fosfataza i tensyna homolog (PTEN) to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen PTEN. Mutacje tego genu są krokiem w rozwoju wielu nowotworów.

Jaka jest również nieprawidłowa funkcja PTEN? Gen PTEN zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu, który znajduje się w prawie wszystkich tkankach w ciało . Enzym działa jak supresor nowotworu, co oznacza, że pomaga regulować komórka podział poprzez powstrzymywanie komórek przed wzrostem i zbyt szybkim lub niekontrolowanym podziałem.

Podobnie, co powoduje mutację PTEN?

Powoduje z PTEN zespół guza hamartoma Choroba może być dziedziczna lub spowodowany przez „nowy” mutacje w jednym z plemników ojca, jajeczkach matki lub w komórce rozwijającego się płodu. Rola gen PTEN jest wytworzenie enzymu, który działa jako część szlaku chemicznego, aby zasygnalizować komórkom zaprzestanie podziału.

Jakie są objawy zespołu Cowdena?

Inne oznaki i objawy zespołu Cowdena mogą obejmować łagodne choroby piersi, tarczycy i endometrium; rzadki, niezłośliwy mózg guz zwana chorobą Lhermitte-Duclos; powiększona głowa ( makrocefalia ); zaburzenie ze spektrum autyzmu; upośledzenie intelektualne ; i naczyniowe (sieć naczyń krwionośnych organizmu)