Która choroba genetyczna jest związana z mutacją genu supresorowego guza?
Która choroba genetyczna jest związana z mutacją genu supresorowego guza?

Wideo: Która choroba genetyczna jest związana z mutacją genu supresorowego guza?

Wideo: Która choroba genetyczna jest związana z mutacją genu supresorowego guza?
Wideo: Mutacje, mutanci, mutageny! Rodzaje mutacji, przyczyny i choroby genetyczne, nowotwory . Ciekawe!!! 2024, Lipiec
Anonim

Odziedziczone mutacje dwóch innych geny supresorowe guza , BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za: dziedziczny przypadków raka piersi, które stanowią od 5 do 10% całkowitej zachorowalności na raka piersi.

Czy zmutowane geny supresorowe guza i onkogeny przenoszą różne rodzaje mutacji?

Dominujące wzmocnienie funkcji mutacje w protoonkogenach i recesywnej utracie funkcji mutacje w guz - geny supresorowe są onkogenny . Aktywacja mutacja jednego z dwóch alleli proto- onkogen konwertuje to na onkogen , który Móc indukować transformację w hodowanych komórkach lub nowotwór u zwierząt.

Wiedz też, co się stanie, jeśli w genie p53 pojawi się mutacja? Większość TP53 mutacje zmienić pojedyncze aminokwasy w białko p53 , co prowadzi do powstania zmienionej wersji białko który nie może kontrolować proliferacji komórek i nie jest w stanie wywołać apoptozy w komórkach z zmutowany lub uszkodzony DNA. W rezultacie uszkodzenia DNA mogą kumulować się w komórkach.

Wiedz też, dlaczego mutacje w genach supresorowych guza są recesywne?

Geny supresorowe guza są recesywny na poziomie komórkowym, dlatego wymagana jest inaktywacja obu alleli. Częściej osiąga się to poprzez mutacja jednego allelu i usunięcie drugiego allelu. Wreszcie trochę mutacje działają jako dominujący negatyw i skutecznie pojedyncze zdarzenie dezaktywuje oba allele.

Czy mutacja p53 jest dominująca czy recesywna?

Istnieją wyjątki od zasady dwóch trafień dla supresorów guza, takie jak pewne mutacje w p53 produkt genu. mutacje p53 może funkcjonować jako dominujący negatywne, co oznacza, że a zmutowany p53 białko może zapobiegać funkcji naturalnego białka wytwarzanego z nie- zmutowany allel.

Zalecana: