Spisu treści:
Wideo: Co to jest choroba spichrzania lizosomalnego?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49
Endokrynologia. Choroby spichrzania lizosomalnego (LSD; /ˌla?s?ˈso?m?l/) to grupa około 50 rzadkich dziedzicznych zaburzenia które wynikają z wad w lizosomalny funkcjonować. Lizosomy to woreczki enzymów w komórkach, które trawią duże cząsteczki i przekazują fragmenty do innych części komórki w celu recyklingu.
Jakie są tutaj choroby spichrzania lizosomalnego?
Kilka zaburzenia magazynowania lizosomalnego takie jak for przykład Gaucher choroba , 12 Tay Sachs choroba , 13 Pompe choroba , 14 niedobór beta-galaktozydazy15 mieć dziecięcą, młodocianą oraz formy dla dorosłych. Nasilenie przechowywanie lizosomalne rodzaj zaburzenia będzie zależał częściowo od rodzaju gromadzącego się produktu odpadowego.
Następnie pojawia się pytanie, co jest przyczyną choroby spichrzania lizosomalnego? W każdej sprawie, choroby spichrzania lizosomalnego są spowodowany przez wrodzony błąd metabolizmu, który skutkuje brakiem lub niedoborem enzymu, co prowadzi do niewłaściwego składowanie materiału w różnych komórkach ciała. Bardzo zaburzenia magazynowania lizosomalnego są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
jakie są zaburzenia spichrzania lizosomalnego i jakie są objawy?
Objawy chorób spichrzania lizosomalnego
- Opóźnienie w rozwoju intelektualnym i fizycznym.
- Napady padaczkowe.
- Deformacje twarzy i inne kości.
- Sztywność stawów i ból.
- Trudności w oddychaniu.
- Problemy ze wzrokiem i słuchem.
- Niedokrwistość, krwawienia z nosa i łatwe krwawienia lub siniaki.
- Obrzęk brzucha z powodu powiększonej śledziony lub wątroby.
Ile jest chorób spichrzania lizosomalnego?
Choroba magazynowania lizosomalnego Lista. ten społeczność naukowa zidentyfikowała ponad 40 rodzajów choroby spichrzania lizosomalnego , a liczba ta stale rośnie. Mimo że ten różne rodzaje LSD są rzadkie pojedynczo, razem wzięte wpływają z grubsza 1 w 7 700 urodzeń, co czyni je stosunkowo powszechnym problemem zdrowotnym.
Zalecana:
Czy choroba zwyrodnieniowa stawów jest chorobą autoimmunologiczną?
Jako choroba zwyrodnieniowa stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów z czasem powoduje stan zapalny i utratę chrząstki w stawach. Może jednak wystąpić w każdym stawie. W przeciwieństwie do ogólnoustrojowych, autoimmunologicznych postaci zapalenia stawów (toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów), choroba zwyrodnieniowa stawów NIE wpływa na narządy w ciele
Czy choroba zwyrodnieniowa stawów jest ogólnoustrojową chorobą autoimmunologiczną?
Reumatoidalne zapalenie stawów to choroba autoimmunologiczna, w której własny układ odpornościowy atakuje stawy, powodując stan zapalny. Choroba zwyrodnieniowa stawów nie jest chorobą autoimmunologiczną i chociaż dokładne przyczyny nie są znane, zidentyfikowano wiele czynników ryzyka
Jaka jest różnica między chorobą Addisona a chorobą Cushinga?
Choroby Cushinga i Addisona są dwoma powszechnymi zaburzeniami endokrynologicznymi i oba dotyczą nadnercza, który jest odpowiedzialny za produkcję kortyzolu i aldosteronu. Z drugiej strony choroba Addisona jest spowodowana niskim poziomem kortyzolu i aldosteronu
Czym jest choroba spichrzania glikogenu typu V?
Choroba spichrzania glikogenu typu V (znana również jako GSDV lub choroba McArdle'a) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym niezdolnością do rozkładania złożonego cukru zwanego glikogenem w komórkach mięśniowych. Osoby z GSDV zazwyczaj doświadczają zmęczenia, bólu mięśni i skurczów podczas pierwszych kilku minut ćwiczeń (nietolerancja ćwiczeń)
Czy zapalna choroba zwyrodnieniowa stawów jest chorobą autoimmunologiczną?
Choroba zwyrodnieniowa stawów jest spowodowana fizycznym użytkowaniem – zużyciem stawu z biegiem czasu (lub czasami przez krótki czas w wyniku urazu). Zapalne zapalenie stawów to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy błędnie identyfikuje tkanki własnego ciała jako szkodliwe zarazki lub patogeny i atakuje je