Jaka jest rola lizosomów w chorobie Taya Sachsa?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49

Gen HEXA zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania części enzymu zwanego beta-heksozoaminidazą A, który odgrywa kluczową rolę rola w mózgu i rdzeniu kręgowym. Enzym ten znajduje się w lizosomy , które są strukturami w komórkach, które rozkładają toksyczne substancje i działają jak centra recyklingu.

Ponadto, w jaki sposób lizosomy są zaangażowane w chorobę Taya Sachsa?

Taj - Sachs jest autosomalny recesywny choroba spowodowane mutacjami w obu allelach genu (HEXA) na chromosomie 15. HEXA koduje podjednostkę alfa enzymu β-heksozoaminidaza A. Enzym ten znajduje się w lizosomy , organelle, które rozkładają duże cząsteczki w celu ponownego wykorzystania przez komórkę.

Następnie pojawia się pytanie, co robi choroba Taya Sachsa? Taj - choroba Sachsa (TSD) to śmiertelne zaburzenie genetyczne, najczęściej występujące u dzieci, które powoduje postępujące niszczenie układu nerwowego. Taj - Sachs jest spowodowane brakiem ważnego enzymu zwanego heksozoaminidazą-A (Hex-A).

Podobnie, na jakie narządy wpływa Tay Sachs?

Choroba Tay-Sachsa to postępująca śmiertelna choroba genetyczna, która wpływa na: komórki nerwowe w mózg . Osobom z Tay-Sachsem brakuje konkretnego białko która powoduje nagromadzenie się pewnej substancji tłuszczowej w mózg -- to ta akumulacja powoduje objawy Taya-Sachsa.

Kto najprawdopodobniej zachoruje na chorobę Taya Sachsa?

Każdego roku około 16 przypadków Taj - Sachs są zdiagnozowane w Stanach Zjednoczonych. Chociaż ludzie żydowskiego dziedzictwa aszkenazyjskiego (pochodzenia z Europy Środkowej i Wschodniej) są w najwyższy ryzyko, ludzie pochodzenia francusko-kanadyjskiego/cajuńskiego i irlandzkiego mieć stwierdzono również, że mieć ten Taj - Sachs gen.