Jakie organelle powodują Taya Sachsa?

Wideo: Jakie organelle powodują Taya Sachsa?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 01:49

Tay-Sachs jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacjami w obu allelach a gen (szesnastkowy) wł. chromosom 15. HEXA koduje podjednostkę alfa enzymu β-heksozoaminidaza A. Enzym ten znajduje się w lizosomy , organelle, które rozkładają duże cząsteczki w celu ponownego wykorzystania przez komórkę.

Podobnie, co powoduje Tay Sachs?

Wadliwy gen na chromosomie 15 (HEX-A) powoduje Tay - Sachs choroba. Ten wadliwy gen powoduje organizm nie wytwarza białka zwanego heksozoaminidazą A. Bez tego białka substancje chemiczne zwane gangliozydami gromadzą się w komórkach nerwowych w mózgu, niszcząc komórki mózgowe.

Dodatkowo, jak Tay Sachs wpływa na lizosomy? W ciągu lizosomy , beta-heksozoaminidaza A pomaga w rozkładzie substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Ponieważ Taj - Sachs choroba upośledza funkcję a lizosomalny enzym i obejmuje gromadzenie się gangliozydu GM2, ten stan jest czasami określany jako lizosomalny zaburzenia magazynowania lub gangliozydoza GM2.

Następnie można zapytać, dlaczego nie ma lekarstwa na Tay Sachsa?

Taj - Sachs Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HEXA, a dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Obecnie tam jest nie ma lekarstwa na Tay - Sachs choroba i tam są nie terapie spowalniające postęp choroby. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia.

Kto najprawdopodobniej zachoruje na chorobę Taya Sachsa?

Każdego roku około 16 przypadków Taj - Sachs są zdiagnozowane w Stanach Zjednoczonych. Chociaż ludzie żydowskiego dziedzictwa aszkenazyjskiego (pochodzenia z Europy Środkowej i Wschodniej) są w najwyższy ryzyko, ludzie pochodzenia francusko-kanadyjskiego/cajuńskiego i irlandzkiego mieć stwierdzono również, że mieć ten Taj - Sachs gen.

Zalecana:

Jaka jest rola lizosomów w chorobie Taya Sachsa?

Gen HEXA dostarcza instrukcji dotyczących wytwarzania części enzymu zwanego beta-heksozoaminidazą A, który odgrywa kluczową rolę w mózgu i rdzeniu kręgowym. Enzym ten znajduje się w lizosomach, które są strukturami w komórkach, które rozkładają toksyczne substancje i działają jako centra recyklingu

Jak nazwano chorobę Taya Sachsa?

Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Tay, który jako pierwszy opisał czerwoną plamkę na siatkówce oka w 1881 roku, oraz amerykańskiego neurologa Bernarda Sachsa z Mount Sinai Hospital, który opisał zmiany komórkowe Tay-Sachsa i zauważył zwiększoną częstość występowania choroby Żydów wschodnioeuropejskich (

Jakie są prognozy dla Tay Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne. Klasyczna forma niemowlęca zwykle kończy się śmiercią w wieku 2 lub 3 lat. Śmierć zwykle następuje z powodu współistniejącej infekcji. W postaci młodocianej śmierć zwykle następuje w wieku 10-15 lat; poprzedzony kilkuletnim stanem wegetatywnym ze sztywnością decerebracji

Czy możesz umrzeć na chorobę Taya Sachsa?

Klasyczna niemowlęca choroba Tay-Sachsa jest chorobą śmiertelną, a dzieci z tą chorobą zwykle umierają do 5 roku życia. Młodociany Tay-Sachs jest również śmiertelny, przy czym śmierć następuje w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Perspektywa długoterminowa dla postaci dorosłej nie jest znana