Jaka jest przyczyna ALD?
Jaka jest przyczyna ALD?
Anonim

ALD jest spowodowany przez anomalię genetyczną, powszechnie nazywaną „mutacją genetyczną”, wpływającą na chromosom X, inaczej znaną jako stan „związany z chromosomem X”. Każdy ma dwa chromosomy płci: kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni chromosom X i Y.

W związku z tym, w jaki sposób dana osoba dostaje ALD?

ALD dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety, ponieważ jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że odpowiedzialna mutacja genu znajduje się na chromosomie X. Tylko dla mężczyzn mieć jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mieć dwa. Ponieważ kobiety mieć dwa chromosomy X, one może mieć jeden normalny gen i jedna kopia z mutacją genu.

Wiedz też, jak leczy się ALD? Adrenoleukodystrofia nie ma lekarstwa. Jednak przeszczep komórek macierzystych może zatrzymać progresję ALD jeśli zrobione, gdy pojawią się pierwsze objawy neurologiczne. Lekarze skupią się na łagodzeniu objawów i spowolnieniu postępu choroby.

Podobnie, jaka jest średnia długość życia osoby z ALD?

Rokowanie jest na ogół złe, szczególnie jeśli choroba nie zostanie prawidłowo zdiagnozowana przed wystąpieniem istotnych objawów. Wiele z tych dzieci umiera w ciągu roku do dziesięciu lat od wystąpienia objawów.

Jak ALD wpływa na nadnercza?

w adrenoleukodystrofia ( ALD ), organizm nie może rozkładać bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), co powoduje gromadzenie się nasyconych kwasów tłuszczowych VLCFA w mózgu, nerwowość system oraz nadnercze.

Zalecana: