Jak leczy się zaburzenia cyklu mocznikowego?
Jak leczy się zaburzenia cyklu mocznikowego?

Wideo: Jak leczy się zaburzenia cyklu mocznikowego?

Wideo: Jak leczy się zaburzenia cyklu mocznikowego?
Wideo: Defects in Urea Cycle and Hyperammonemia 2024, Lipiec
Anonim

Leczenie z narkotykami

Fenylomaślan sodu lub bufenyl to wymiatacz amoniaku, który jest szeroko stosowany do leczyć UCD. Benzoesan sodu jest również używany do ciągłego usuwania amoniaku z krwiobiegu. Doustna laktuloza i neosporyna mogą zapobiegać wytwarzaniu amoniaku przez bakterie w okrężnicy.

Pytanie brzmi również, jakie są zaburzenia cyklu mocznikowego?

Wraz z niedoborem CPSI i NAGS niedobór OTC jest najpoważniejszym zaburzenia cyklu mocznikowego . Pacjenci z całkowitym niedoborem OTC szybko rozwijają hiperamonemię w okresie noworodkowym. Pacjenci, którym udało się uchronić przed kryzysem, są chronicznie narażeni na powtarzające się napady hiperamonemii.

Co więcej, po co nam cykl mocznikowy? Głównym celem cykl mocznikowy to aby wyeliminować toksyczny amoniak z organizmu. Około 10 do 20 g amoniaku jest usuwane z ciała zdrowej osoby dorosłej każdego dnia. Dysfunkcjonalny cykl mocznikowy oznacza nadmiar amoniaku w organizmie, co Móc prowadzić do hiperamonemii i chorób pokrewnych.

Po drugie, jak diagnozuje się zaburzenia cyklu mocznikowego?

Można wykonać biopsję wątroby, aby potwierdzić diagnoza ponieważ może wykazywać niski poziom aktywności enzymatycznej. Można również przeprowadzić testy genetyczne, aby wykazać, czy istnieje problem z jednym z genów potrzebnych do rozbicia białek cykl mocznikowy zidentyfikować konkretny rodzaj zaburzenie cyklu mocznikowego.

Jaki enzym przekształca mocznik w amoniak?

Pierwszy krok, który również ogranicza szybkość, obejmuje: konwersja CO i amoniak do fosforanu karbamoilu przez enzym syntetaza fosforanu karbamoilu I (CPS I). Amoniak jest źródłem pierwszej grupy aminowej mocznik.

Zalecana: